genet. |
Silver-Russell syndrome (комплексное НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием "кофейных" пятен на коже, отёками ладоней и ступнёй и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, обусловлен мутацией гена инсулиноподобного фактора роста (IGF1), локус синдрома расположен на участке q26. 3 хромосомы 15; иногда синдромы Сильвера и Расселла считаются разными (при синдроме Расселла не отмечается асимметрия тела) dimock) |