| |||
I-cell disease (НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion – "I-клетки"), симптомы – задержка роста и т. п.; Б. "I-к. " обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4) | |||
type II mucolipidosis; Leroy's I-cell syndrome | |||
inclusion cell disease (Игорь_2006) | |||
| |||
pseudo-Hurler's polydystrophy; type III mucolipidosis | |||
| |||
type I mucolipidosis |
муколипидоз II типа: 1 phrase in 1 subject |
Medical | 1 |