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Genetics
containing
syndrome
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English
Chinese
Aarskog
syndrome
面-手-指
趾
-生殖器综合征
Aarskog
syndrome
爱斯科综合征
abnormal hemoglobin
syndrome
异常血红蛋白综合征
adrenogenital
syndrome
肾上腺生殖系综合征
Alagille
syndrome
肝动脉发育不良
Alagille
syndrome
阿拉吉尔综合征
albinism-deafness
syndrome
白化病-耳聋综合征
Albright
syndrome
阿布瑞特综合征
Alport
syndrome
阿波特综合征
Alstrom
syndrome
阿尔斯姆综合征
Angelman
syndrome
安吉尔曼综合征
antibody deficiency
syndrome
抗体缺乏综合征
α₁-antitrypsin deficiency
syndrome
α₁-抗胰蛋白酶缺乏综合征
Apert
syndrome
尖头并指
趾
畸形
Apert
syndrome
阿波茨综合征
Baller-Gerold
syndrome
鲍勒-杰罗尔德综合征
Bart hydrops fetalis
syndrome
巴特胎儿水肿综合征
Bartter
syndrome
低血钾
Bartter
syndrome
继发性醛固酮增多
Bartter
syndrome
巴特尔综合征
Beckwith-Wiedemann
syndrome
新生儿低血糖-巨舌-內脏肥大-脐膨出综合征
Beckwith-Wiedemann
syndrome
贝克威兹-魏德曼综合征
Bernard-Soulier
syndrome
巨大血小板综合征
Bernard-Soulier
syndrome
伯纳德-索莱尔综合征
blebs
syndrome
疱疹综合征
Bloom
syndrome
蝴蝶状红斑综合征
Bloom
syndrome
布鲁姆综合征
Bonnerie-Ullrich
syndrome
男性睾丸功能减退
Bonnerie-Ullrich
syndrome
帮奈-乌尔利希综合征
BOR
syndrome
BOR 综合征
campomelic
syndrome
前肢曲骨综合征
Carpenter
syndrome
尖头-多指
趾
-并指
趾
畸形
Carpenter
syndrome
卡品特综合征
cat eye
syndrome
猫眼综合征
cerebrohepatorenal
syndrome
脑-肝-肾综合征
Chediak-Higashi
syndrome
切第夏克-海格斯综合征
Christ-Sieman
syndrome
无汗型外胚层发育不良
Christ-Sieman
syndrome
克里斯特-希曼综合征
chromosome instability
syndrome
染色体不稳定综合征
chromosome 5p⁻
syndrome
猫叫综合征
chromosome 5p⁻
syndrome
5 号染色体短臂缺失综合征
chromosome 8q⁺
syndrome
8 号染色体长臂重复综合征
chromosome
syndrome
染色体综合征
click
syndrome
滴答音综合征
Cockayne
syndrome
视网膜萎缩-耳聋-侏儒
colorectal carcinoma/Li-Fraumeni
syndrome
结肠癌/李-弗劳麦尼综合征
concomitant carcinoma
syndrome
伴癌综合征
congenital
syndromes
affecting multiple systems
先天性多系统畸形
contiguous gene deletion
syndrome
邻接基因缺失综合征
contiguous gene
syndrome
邻接基因综合征
Crigler-Najjar
syndrome
遗传性黄疸病
Crigler-Najjar
syndrome
克里格勒-纳贾综合征
Crouzon
syndrome
颅面骨发育不全
Cushings
syndrome
阿兴综合征
de Morsier
syndrome
膈-眼发育不全
de Morsier
syndrome
德莫塞综合征
de Toni-Fanconi
syndrome
德托尼-范孔尼综合征
del Castillo
syndrome
德尔卡斯蒂芬综合征
Diferrante
syndrome
粘多糖贮积症 VIII 型
Diferrante
syndrome
迪弗伦特综合征
Down's
syndrome
唐氏综合征
Dubin-Johnson
syndrome
高胆红素血症 II 型
Dubin-Johnson
syndrome
杜宾-约翰逊综合征
Dubowitz
syndrome
胎儿宫内生长迟缓
Dubowitz
syndrome
杜波维茨综合征
duplicational-deficient
syndrome
重复-缺失综合征
Edward
syndrome
18三体综合征
Ehlers-Danlos
syndrome
遗传性间叶发育异常
Ehlers-Danlos
syndrome
埃勒斯-丹罗斯综合征
Eisenmenger
syndrome
先天性心血管畸形
Eisenmenger
syndrome
艾森曼格综合征
Ellis-van Creveld
syndrome
埃利斯-万克里维德综合征
Fanconi pancytopenia
syndrome
范孔尼全血细胞减少综合征
Forney
syndrome
耳-骨-心脏畸形
Forney
syndrome
福奈综合征
fragile X
syndrome
脆性 X
染色体
综合征
Gardner
syndrome
结肠息肉
genetic
syndrome
遗传性综合征
Gibert
syndrome
高胆红素血症 I 型
Gibert
syndrome
吉伯特综合征
Gilbert-Dreyfus
syndrome
家族性男子乳房女性化
Gilbert-Dreyfus
syndrome
吉尔伯特-德莱夫斯综合征
Goldenhar
syndrome
眼-耳-椎骨发育不全
Hailey-Hailey
syndrome
家族良性慢性大疱疮
Hailey-Hailey
syndrome
海里-海里综合征
Hallermann-Streiff
syndrome
眼-下颌-面部综合征
Hamman-Rich
syndrome
特发弥漫性肺间质炎
Hamman-Rich
syndrome
哈曼-里奇综合征
hereditary cancer
syndrome
癌遗传综合征
hereditary polyposis
syndrome
遗传性息肉病综合征
hereditary prolongation of Q-T interval
syndrome
遗传性 Q-T间期延长综合征
Holt-Oram
syndrome
心-手综合征
Holt-Oram
syndrome
哈尔特-奥朗姆综合征
Hunter
syndrome
粘多糖贮积症 II 型
Hunter
syndrome
亨特综合征
Hurler
syndrome
粘多糖贮积症 IH型
Hurler
syndrome
粘多糖病 IH 型
Hurler
syndrome
赫尔勒综合征
Hurler
syndrome
赫勒综合征
Hurler-Scheie
syndrome
粘多糖病 IH-IS 复合型
Hurler-Scheie
syndrome
赫尔勒-舍依综合征
Hutchinson-Gilford
syndrome
早老综合征
Hutchinson-Gilford
syndrome
赫兴逊-吉福特综合征
hybrid dysgenesis
syndrome
杂种退化综合征
isochromosome
syndrome
等臂染色体综合征
Jervell
syndrome
杰威尔综合征
Jervell-Lange-Nielsen
syndrome
耳聋-心脏畸形
Jervell-Lange-Nielsen
syndrome
杰维尔-兰格-尼尔逊综合征
Kallmann
syndrome
卡尔曼综合征
Klinefelter
syndrome
克林尼费尔特综合征
Klippel-Feil
syndrome
先天性颈椎骨结合
Klippel-Feil
syndrome
克里派-费尔综合征
Klippel-Trenaunay-Weber
syndrome
脑异常综合征
Klippel-Trenaunay-Weber
syndrome
克里派-特林诺奈-韦伯综合征
Kocker-Debre-Semelaigne
syndrome
家族性克汀病
Kocker-Debre-Semelaigne
syndrome
考克尔-代伯利-塞米来奈综合征
Kugelberg-Welander
syndrome
慢性近端脊肌萎缩症
Kugelberg-Welander
syndrome
库哥尔伯格-维兰德综合征
Langer-Giedion
syndrome
兰吉尔-吉顿综合征
Laurence-Moon-Biedl
syndrome
劳伦斯-蒙恩-贝德尔综合征
Leepard
syndrome
里帕德综合征
Lesch-Nyhan
syndrome
自毁容貌综合征
Liddle
syndrome
假性醛固酮增多症
Li-Fraumeni
syndrome
里-弗兰门尼综合征
Lobs
syndrome
男性假两性畸形
Lobs
syndrome
洛伯斯综合征
long QT
syndrome
长
Louis-Bar
syndrome
毛细血管扩张性共济失调
Louis-Bar
syndrome
洛尤爱斯-巴尔综合征
Lowe
syndrome
眼-脑-肾综合征
Lowe
syndrome
罗弗综合征
lymphoproliferative
syndrome
淋巴组织增生综合征
Maffucci
syndrome
内生软骨瘤伴血管瘤
Maffucci
syndrome
马弗塞综合征
Marfan
syndrome
蜘蛛指
趾
综合征
Marfan
syndrome
马凡综合征
Marinesco-Sjogren
syndrome
马林尼斯考-斯哲吉林综合征
Marinesco-Sjögren
syndrome
马林尼思考-斯哲吉林综合征
Maroteaux-Lamy
syndrome
粘多糖贮积症 VI型
Maroteaux-Lamy
syndrome
马洛蒂奥克斯-拉米综合征
Marshall-Stickle
syndrome
马歇尔-斯蒂克综合征
Mendes-de Costa
syndrome
变异性红斑角化症
Mendes-de Costa
syndrome
门德斯-迪考斯塔综合征
Menkes
syndrome
孟克斯综合征
Miller-Dieker
syndrome
米勒-迪克尔综合征
mixed gonadal dysgenesis
syndrome
混合性腺发育不良综合征
monosomy 21
syndrome
21 单体综合征
monosomy
syndrome
单体综合征
Morquio
syndrome
粘多糖贮积症 IV 型
Morquio
syndrome
莫尔奎欧综合征
Mounier-Kuhn
syndrome
莫尼尔-科恩综合征
MPS
syndrome
粘多糖综合征
MPS
syndrome
MPS 综合征
nail-patella
syndrome
指甲-髌骨综合征
Noonan
syndrome
性功能延迟发育
Noonan
syndrome
诺南综合征
Norrie
syndrome
诺利综合征
oculocerebrorenal
syndrome
眼-脑-肾综合征
only sertoli cell
syndrome
单纯支持细胞综合征
oral facial digital
syndrome
口-面-指综合征
OFD 综合征
Osler-Waber-Rendu
syndrome
毛细血管扩张症
Osler-Waber-Rendu
syndrome
奥斯德-瓦博-林达综合征
otopalatodigital
syndrome
耳-腭-指综合征
para-neoplasic
syndrome
肿瘤相关病症
partial monosomy
syndrome
部分单体综合征
partial trisomy
syndrome
部分三体综合征
Pasqualini
syndrome
可育性类无睾症
Pasqualini
syndrome
帕斯夸林尼综合征
Patau
syndrome
13 三体综合征
Patau
syndrome
帕韬综合征
Pendred
syndrome
彭德里德综合征
penta-X
syndrome
五 X
染色体
综合性
Peutz-Jeghers
syndrome
肠息肉合并黑色素斑
Peutz-Jeghers
syndrome
帕斯-杰尔斯综合征
Pfeiffer
syndrome
颅-眼-指发育不全
Pfeiffer
syndrome
佩菲弗尔综合征
Pierre-Robin
syndrome
皮尔-罗宾综合征
polyploid
syndrome
多倍体综合征
polysomy
syndrome
多体综合征
polysomy X
syndrome
X 多体综合征
polysomy Y
syndrome
Y 多体综合征
poly-X
syndrome
多 X
染色体
综合征
poly-Y
syndrome
多 Y
染色体
综合征
Potter
syndrome
双侧肾发育不全
pseudothalidomide
syndrome
假性反应停综合征
pseudo-Zellweger
syndrome
假性捷尔维格综合征
Ramsay-Hunt
syndrome
拉姆赛-亨特综合征
recurrent
syndrome
复发型综合征
Rett
syndrome
大脑萎缩性高氨血症
Rett
syndrome
赖特综合征
Richard-Rundle
syndrome
里査德-仑德尔综合征
Rieger
syndrome
角膜-虹膜-中胚层发育不全
Rieger
syndrome
里格综合征
Riley-Day
syndrome
家族性植物神经功能不全
Riley-Day
syndrome
赖利-代综合征
ring chromosome
syndrome
环状染色综合征
Robin malformation
syndrome
小颌畸形
Robin malformation
syndrome
罗宾畸形综合征
Robinow
syndrome
罗宾劳综合征
Rokitansky-Kuster
syndrome
罗基坦斯基-库斯特综合征
Romano-Ward
syndrome
先天性心脏畸形
Romano-Ward
syndrome
罗曼诺-沃特综合征
Rothmund
syndrome
先天性皮肤异色症
Rothmund
syndrome
罗斯蒙德综合征
Rotor
syndrome
先天性非溶血性黄疸 II 型
Rotor
syndrome
劳托尔综合征
Roussy-Levy
syndrome
鲁塞-来维综合征
Rubinstein-Taybi
syndrome
宽拇指
趾
综合征
Rubinstein-Taybi
syndrome
鲁宾斯坦-泰比综合法
runting
syndrome
矮小综合征
Russell-Silver
syndrome
不对称身材矮小性发育异常综合征
Russell-Silver
syndrome
拉赛尔-西尔弗综合征
Saethre-Chotzen
syndrome
颅面-指发育不全
Saethre-Chotzen
syndrome
塞斯利-乔森综合征
Sanfilippo
syndrome
A
乙酰肝素硫酸酯酶缺乏
Sanfilippo
syndrome
A
桑菲利浦综合征A
Sanfilippo
syndrome
B
乙酰氨基葡萄糖苷酶缺乏
Sanfilippo
syndrome
B
桑菲利浦综合征 B
Scheie
syndrome
粘多糖贮积症 IS 型
Scheie
syndrome
舍恩综合征
Schmidt
syndrome
侵犯延脑的神经障碍
Schmidt
syndrome
施密德特综合征
Schwachman
syndrome
胰功能不全伴粒细胞减少症
Schwachman
syndrome
舒瓦曼综合征
Schwartz-Jampel
syndrome
斯瓦兹-江佩综合征
Scimitar
syndrome
肺静脉引流异常
Scimitar
syndrome
赛密勒综合征
Seckel
syndrome
乌头侏儒症
sex infantilism-anosmia
syndrome
性幼稚-嗅觉减退综合征
Sly
syndrome
粘多糖贮积症 VII 型
Sly
syndrome
斯莱综合征
Smith-Lemli-Opitz
syndrome
脑-肝-肾-综合征
Smith-Lemli-Opitz
syndrome
史密斯-来姆里-奥皮斯综合征
Smith-Magenis
syndrome
史密斯-玛尼吉斯综合征
steelhead
syndrome
钢发综合征
straight back
syndrome
直背综合征
Sturge-Weber
syndrome
神经-皮肤血管瘤
Sturge-Weber
syndrome
斯托格-怀伯综合征
super-female and poly X
syndrome
超雌及多 X 综合性
Swiss-cheese
syndrome
瑞士干酪综合征
Swyer
syndrome
女性性腺发育不全
Swyer
syndrome
斯威尔综合征
syndrome
mutant
综合突变型
syndrome
of gonadal dysgenesis and structurally abnormal X chromosome
X 染色体结构异常与性腺发育不全综合征
syndrome
of gonadal dysgenesis and structurally abnormal Y chromosome
Y 染色体结构异常与性腺发育不全综合征
syndrome
with premature aging
早老综合征
tetra-X
syndrome
四 X
染色体
综合征
thalassemia
syndrome
地中海贫血综合征
Treacher-Collin
syndrome
下颌-颜面成骨不全征
Treacher-Collin
syndrome
特雷策-格林综合征
trichorhinophalangeal
syndrome
发-鼻-指
趾
综合征
triple-X
syndrome
三体 X 综合征
Turcot
syndrome
塔科特综合征
Usher
syndrome
聋哑及视网膜色素变性
Usher
syndrome
尤舍尔综合征
van der Hoeve
syndrome
范德霍韦综合征
van der Woude
syndrome
范德综合征
velocardiofacial
syndrome
腭-心-面综合征
von Hippel-Lindau
syndrome
小脑-视网膜综合征
von Hippel-Lindau
syndrome
冯希伯尔-里道综合征
Waardenburg
syndrome
华登伯格综合征
Warkany
syndrome
8三体综合征
Warkany
syndrome
瓦肯尼综合征
Weil
syndrome
肌肉-神经-骨发生异常
Weil
syndrome
威尔综合征
Weinstein
syndrome
温斯坦综合征
Werding-Hoffmann
syndrome
婴儿性进行性脊肌萎缩症
Werding-Hoffmann
syndrome
沃丁-霍夫曼综合征
Werner
syndrome
威奈综合征
Williams-Beuren
syndrome
威廉斯-布伦综合征
Williams-Campbell
syndrome
支气管软化
Williams-Campbell
syndrome
威廉斯-坎布拜尔综合征
Wiskott-Aldrich
syndrome
湿疹-血小板减少-免疫缺陷症
Wiskott-Aldrich
syndrome
威斯考特-奥尔德里奇综合征
Wolf-Hirschhorn
syndrome
染色体 4p⁻综合征
Wolf-Hirschhorn
syndrome
沃尔夫-何索赫恩综合征
XO
syndrome
XO 综合征
Xp deficiency
syndrome
X 染色体短臂缺失综合征
Xq deficiency
syndrome
X 染色体长臂缺失综合征
XX male
syndrome
男性 XX 综合征
XXX
syndrome
XXX 超雌综合征
XXY
syndrome
先天性睾丸发育不全
XXY
syndrome
XXY 综合征
XY female
syndrome
XY 女性综合征
Zellweger
syndrome
脑-肝-肾综合征
Zellweger
syndrome
蔡尔威格综合征
Zollinger-Wermer
syndrome
佐林格-沃默综合征
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