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颅、腕、跗结构不良综合征罕见先天性畸形,表现为小关节挛缩,伴有面部肌肉的严重挛缩,导致眼角下拉、鼻唇沟突起、颏部 H 形凹陷、唇部紧缩呈吹口哨状面容,常误诊为 Sheldon-Hall 综合征
plast.surg. Freeman-Sheldon syndrome