| genet. |
гемохроматоз (hereditary; наследственный; НЗЧ (известные и приобретённые формы Г), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г dimock) |
