med. |
вело-кардио-фациальный синдром (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); кардиофациальный синдром (Игорь_2006); синдром Шпринтцена (Игорь_2006); синдром ДиДжорджи (Игорь_2006); синдром Такао (Игорь_2006); велокардиофасциальный дефект (Игорь_2006) |