| |||
болезнь Реклингхаузена (относительно распространённое НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17 dimock); нейрофиброматоз I типа (dimock) | |||
нейрофиброматоз (Linguistica); гиперпаратиреоидная остеодистрофия (Linguistica) |
Recklinghausen disease : 16 phrases in 1 subject |
Medical | 16 |