| |||
II болезнь Сандгоффа (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock) |
GM 2 -gangliosidosis : 4 phrases in 1 subject |
Medical | 4 |