| genet. |
Г6ФД Средиземноморье (dimock); фавизм (НЗЧ, форма наследственной гемолитической анемии, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (G6PD Mediterranean), характеризующийся заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате транзиции ЦТ 563-го нуклеотида (активность аномального фермента составляет около 5% от активности нормального Г6ФД); проявление Ф. обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов Vicia faba, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые признаки Ф. описаны М. Франко в 1843 dimock) |
