| |||
кистозный фиброз (заболевание лёгких) | |||
муковисцидоз (одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передаётся по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л. Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространённой из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается DF508) dimock) | |||
фиброзно-кистозная дегенерация; кистозный фиброз (поджелудочной железы); кистозный фиброз поджелудочной железы (системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции Игорь_2006); муковисцидоз поджелудочной железы (Игорь_2006); фиброзно-кистозная дегенерация поджелудочной железы (Игорь_2006); кистозно-фиброзная дегенерация поджелудочной железы (Игорь_2006); фиброзно-кистозная болезнь поджелудочной железы (Игорь_2006); синдром Кларка-Хэдфилда (Игорь_2006); фиброкистозная болезнь поджелудочной железы (Игорь_2006); кистозно-фиброзная дегенерация поджелудочной железы (pancreas); муковисцидоз (Alexander Demidov); муковисцидоз (pancreas) | |||
English thesaurus | |||
| |||
CF (Disease) |
Cystic Fibrosis : 15 phrases in 4 subjects |
Genetics | 1 |
Makarov | 1 |
Medical | 12 |
Pharmacology | 1 |