DictionaryForumContacts

   English
Terms for subject Genetics containing familial | all forms | exact matches only
EnglishRussian
familial aggregationсемейное накопление (сосредоточение заболеваний в семье jagr6880)
familial amyloidotic polyneuropathyсемейная амилоидотическая полинейропатия (НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин (преальбумин); С. а. п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5) dimock)
familial Down syndromeтранслоцированный синдром Дауна (форма синдрома Дауна, при которой одна из трёх хромосом-21 транслоцирована на какую-либо другую хромосому (чаще всего на 14-ю); вероятность рождения больного ребёнка в семье с одним гетерозиготным по Т. с. Д. родителем составляет 0,(3) dimock)
familial hypercholesterolemiaсемейная гиперхолестеринемия (НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%); С. г. – одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С. г. в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2% (гомозиготы 0,0001%); наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14 dimock)
familial polyposis coliсемейный коли-полипоз (онкологическое НЗЧ, проявляющееся в виде многочисленных злокачественных кишечных полипов с возникновением в дальнейшем колоректальной карциномы; наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного аллеля APC, локализованного на участке q21-22 хромосомы 5 dimock)
Friedreich familial ataxiaсемейная атаксия Фридрейха (НЗЧ, характеризующееся врождёнными пороками сердца, прогрессирующими нарушениями координации движения (атаксии) и другими симптомами; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус FRDA расположен на участке q13-q21 хромосомы 9 dimock)